基因测序携大数据打通上下游
作者：佚名 来源:医药网 2017-7-28 
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7月14日，深圳华大基因股份有限公司在深交所创业板正式上市交易，募集资金总额为5.47亿元，发行价格为13.64元/股，成为深交所第2001家上市公司。作为国内最大的高通量基因测序服务和设备提供商，龙头企业上市对基因测序领域的成长拉动效应十分明显。
新技术和新需求让基因测序、精准医疗以及相关设备器械领域逐步实现从技术端口向健康管理平台的角色转变。围绕生命医疗大数据，产业链上中下游都在回归健康管理、临床诊疗本质，数据与商业逻辑深度结合，促使传统基因测序和相关器械设备领域加速融入医药产业链。
数据融入临床需求
近年来，全球基因组学应用行业不断实现技术突破，行业发展势头良好，科研、医疗卫生机构和普通民众对基因测序的接受程度越来越高。据BCCResearch预计，基因测序行业将保持快速增长势头，2020年市场规模将达138亿美元，年复合增长率为18.7%。
由于基因科技的大规模应用必须建立在大量基因数据的积累和解读基础之上，所以基因测序产品和生物信息分析是基因检测细分市场的瓶颈和核心，其中的数据解读与服务是整个行业最有价值的部分，体现了基因公司的研发实力，拥有先进技术和能力的企业便具备了生命健康产业的核心竞争力。
在近日于深圳举行的“第二届基因组云计算技术开发者大会”上，北京荣之联科技股份有限公司董事长王东辉称，基于基因检测和精准医疗产生的大数据产业，未来发展方向主要包括为B端用户提供数据服务和为C端用户提供健康管理。“颠覆传统信息分析以计算为中心的技术架构，转变为‘以生命数据’为中心；在医疗数字化方面，围绕医学智能辅助诊断、影像三维可视化系统，将疾病治疗从依赖二维经验转变为三维、可量化的数字体系，显著提高诊断精准性。”
从学术突破到工具国产化，中国基因测序器械设备产品和检测临床服务正在逐步融入医药核心产业链条。药明康德集团企业明码生物首席技术官、中国区负责人孙洪业博士表示，基因数据只有交换才能创造价值，而分析计算和共享的基础是标准，只有依靠标准化的计算能力和分析产品才能支持临床大型队列研究和药物研发转化，从输入、过程、结果三个环节提供完善流程和可视化分析。
以一个美国CLIA认证实验室的病人为例，其样本中获取的临床级别测序数据，参照已有病人的测序数据，利用基因组注释和临床序列分析工具，通过数据拼接和变异寻找，比对全基因组数据进行深度分析低频变异，测序与解读均具有不可替代的重要性和唯一性。显然，从感染性疾病，到基因性出生缺陷和恶性肿瘤，从精准诊断、治疗到康复，基因测序及相关器械设备产品将更全面地提供精准的检测、完善的解决方案和有竞争力的价格，满足未被满足的临床需求。
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