基因测序携大数据打通上下游
作者：佚名 来源:医药网 2017-7-28 
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横向资源协调合作
创新制造以智能化为典型特征，要求中国医药企业以新技术提升运营效率。精准医疗是未来医疗行业的发展趋势，而精准医疗发展必须依托大数据平台，因为平台运营与数据服务是生物医疗产业发展的重要环节，基础设施供应商合作并采用联合运营的方式，才能为医疗机构、测序企业等数据提供方企业提供产业支持保障。
值得关注的是，从生命大数据提供方企业的角度，包括华大基因、诺禾致源、金域检验、药明康德、达安基因等，数据都需要“存、管、算、察”的强大核心功能支撑，以实现数据空间分布式存储应用，解决存储空间和数据持久化、数据解耦、分级部署、数据发现、动态重组、信息分析调度、跨集群分布式计算等复杂性问题。
随着人类基因组测序成本以“超摩尔定律”速度下降，与之相匹配的基因组数据分析成本也在下降，尤其是在2016年至今，短短一年，基因数据分析成本的下降速度远远超过了基因测序成本下降的速度。现在，单个人的全基因组数据分析成本已经降低至100元人民币以内。
基因大数据分析包括十几个步骤，如果每个企业做数据分析面对不同的步骤选择差异化方法，如何来组织不同的工具更优地高效分配计算任务，这是目前整个基因测序、云计算、器械设备研发等软硬件企业都在致力于优化的战略性工作。北京聚道科技（GeneDock）有限公司CEO李夏戎指出，不仅需要每个企业聚焦自身的底层数据优化，还需要产业链横向跨步骤协同。“包括GATK算法优化，加速计算运转过程，减少CPU开销，并且同产业链合作伙伴一同将技术封装，制定数据压缩、存储方案；基因测序公司也需要将数据调整成分布式，从而协同开发更加易用的操作流程。”
华大基因CEO尹烨表示，检测成本下降，如今已不是单个公司凭技术挖掘就可以解决的，“从上游医疗器械设备厂商，到中游基因测序企业，再到下游健康服务平台，基因检测产业基于生命大数据各环必须共有、共为、共享；全行业预计到2020年能够将单个人的全基因组测序和分析总费用控制在2000元人民币以内，数据分析流程标准化和费用快速下降，将有望提前实现行业预期。”
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